Leben mit Atempausen, Erschöpfung und instabilem Bindegewebe – wenn Schlafapnoe und EDS zusammenwirken
Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine Gruppe erblich bedingter Bindegewebserkrankungen. Durch eine neuere Studie wird nun ein Zusammenhang mit der Schlafapnoe aufgezeigt. Christoph Egle, ein Betroffener beider Krankheiten, zeigt seinen Weg zu den Diagnosen auf.
Was ist das Ehler-Danlos-Syndrom (EDS)?
Das Ehlers Danlos Syndrom (EDS) ist eine Gruppe seltener, erblich bedingter Bindegewebserkrankungen, die unter anderem durch überbewegliche Gelenke, eine überdehnbare Haut und instabile Gewebestrukturen gekennzeichnet sind. Insgesamt gibt es 13 Subtypen. Der häufigste Subtyp ist das hypermobile EDS (hEDS), dessen genetische Ursache bislang als einzige Form noch nicht eindeutig identifiziert ist. Typische Beschwerden umfassen Gelenkhypermobilität, Schmerzen, wiederkehrende Verrenkungen oder Auskugelung von Gelenken sowie zusätzliche Symptome wie Fatigue oder eine Funktionsstörung des Nervensystems, bei der es im Stehen oder Sitzen zu Schwindel, Herzrasen oder Sehstörungen kommen kann.
Studie zeigt Zusammenhang von Schlafapnoe und EDS
Der Zusammenhang von EDS und Schlafapnoe wurde in der Studie «Obstructive sleep apnoea and quality of life in Ehlers-Danlos syndrome: a parallel cohort study» von Malcom Kohler et al. im Jahr 2017 festgehalten. Die Studie zeigt, dass Menschen mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom deutlich häufiger an Atemaussetzern im Schlaf (obstruktive Schlafapnoe) leiden als Personen ohne diese Erkrankung. Rund ein Drittel der untersuchten Personen mit Ehlers-Danlos-Syndrom war betroffen, was sich oft durch starke Müdigkeit am Tag und schlechten Schlaf äusserte. Zudem berichteten Betroffene über eine klar verminderte Lebensqualität in vielen Bereichen des Alltags. Die Ergebnisse machen deutlich, dass Schlafprobleme bei Ehlers-Danlos-Syndrom ernst genommen und gezielt abgeklärt werden sollten.
Christoph Egle bemerkte bereits in der Schulzeit, dass sein Körper anders ist als bei anderen Kindern. Er war ständig müde, beim Sport beispielsweise fiel er oft plötzlich um und seine Kniescheibe sprang mehrfach raus. Letzteres passierte so oft, sodass er diese noch in der Lehrzeit operieren musste. Damals in den 70er-Jahren wurde davon ausgegangen, dass er einfach sehr beweglich ist und die Kniescheibe mit einer solchen Operation stabilisiert werden kann. Ob eine Krankheit der Auslöser für diese Vorkommnisse sein könnte, wurde damals nicht überprüft.
Vom Serigraf zum Hausfotograf der Oper
Nach der Schulzeit begann Egle eine Ausbildung zum Serigraf, was heute einem Medientechnologe EFZ im Seriendruck entspricht. Die konnte er mit Ach und Krach abschliessen, obwohl seine extreme Müdigkeit ihn immer wieder zurückwarf und er zum Teil bettlägerig war. Anschliessend versuchte er noch zwei Jahre zu arbeiten, bis es dann nicht mehr ging und er eine Umschulung zum Grafiker absolvierte. Diese Tätigkeit konnte er halbtags ausüben, bis er seine Arbeitsstelle wechseln wollte und es dort hiess, dass er Vollzeit arbeiten sollte. Da dies durch die enorme Müdigkeit nicht möglich war, suchte er weiter und kam so zum Opernhaus Zürich und arbeitete dort als Hausfotograf.
Diagnose: Schlafapnoe
Egles Müdigkeit nahm aber immer mehr zu, wodurch es ihm nicht mehr möglich war zu arbeiten. Per Zufall sah er eine Fernsehsendung und hörte das erste Mal von der Krankheit «Schlafapnoe». Weil er sich in den Symptomen erkannte, vereinbarte er einen Termin bei seinem Hausarzt. Dieser überwies Egle 1998 in ein Spital zu Untersuchungen. Dort wurde ein pharyngaler Kollaps am Tag festgestellt. «Gemäss den Aussagen der Ärzte war es damals sehr selten, dass ein pharyngealer Kollaps tagsüber geschieht und nicht während des Schlafens», erzählt Egle. Bei einem pharyngealen Kollaps sinken die weichen Strukturen im Rachenraum nach hinten und blockieren die Atemwege. Im Rahmen der Untersuchungen wurde auch die obstruktive Schlafapnoe diagnostiziert.
Therapiewirrwarr
Nach der Diagnose begann Egle gleich mit einer CPAP-Therapie. Zu Beginn hatte Egle einige Probleme mit der Maske, da diese nicht richtig sass, was sich wiederum negativ auf seinen Schlaf auswirkte. Als Konsequenz wurde die Therapie nicht weiter fortgeführt. Erst acht Jahre später, nach weiteren Tests, wurde erneut eine schwere zentrale Schlafapnoe festgestellt. Umgehend erhielt er ein Bipap-Gerät, welches er für sieben Jahre nutzte. Anschliessend empfahl sein Arzt ihm doch die CPAP-Therapie zu machen, da sich die Geräte weiterentwickelt hatten. Daraufhin erhielt er ein neues CPAP-Gerät und ist seither auch langjähriger Patient bei LUNGE ZÜRICH.
EDS-Diagnose
Neben der enormen Müdigkeit litt Christoph Egle lange auch unter Rippenschmerzen. Schliesslich wurde festgestellt, dass bei ihm eine schmerzhafte Verschiebung der Rippe im Gelenkbereich vorlag, auch Rippensubluxation genannt. 2023 wurde Egle auf das Ehlers-Danlos-Syndrom aufmerksam. Daraufhin machte er einen Test, der seinen Verdacht bestätigte. Er erhielt die Diagnose, dass er zu den Hypermobilen gehört, welche umgangssprachlich als «Schlangenmenschen» bezeichnet werden. Er besucht nun regelmässig Kurse, nimmt an einer Selbsthilfegruppe teil und ist zudem auf der Warteliste für einen EDS-Spezialisten. So ist er für Zukunft hoffentlich nicht nur in der Schlafapnoe-Therapie, sondern auch beim EDS optimal betreut.