Schlafapnoe und Lebensqualität mit dem Ehler-Danlos-Syndrom

Warum ist das Projekt spannend?

Das Ehler-Danlos-Syndrom, kurz EDS, ist eine seltene Bindegewebskrankheit aufgrund eines erblichen Defekts. Genmutationen verändern die Menge, die Struktur oder die Zusammensetzung der Kollagene, einer Gruppe der Bindegewebsproteine. Die Auswirkungen zeigen sich in bindegewebsreichen Strukturen: Gelenke sind ungewöhnlich beweglich, die Haut ungewöhnlich elastisch und andere Gewebe wie beispielsweise der Darm oder Blutgefässe reissen leicht. Das Symptom tritt bei Männern wie Frauen gleich häufig, nämlich bei 1 von 5000 Personen, auf. EDS-Betroffene klagen über Müdigkeit, Tagesschläfrigkeit und Schlafstörungen. Symptome, die ihre Lebensqualität einschränken. Es wird vermutet, dass Knorpeldefekte sowie verminderte Stabilität der Gaumenstrukturen die Atemwege während des Schlafes blockieren und so zu einer obstruktiven Schlafapnoe führen. Ob chronische Schlafapnoe tatsächlich häufiger bei Patientinnen und Patienten mit dem EDS auftritt, wurde aber bisher nie systematisch untersucht.

Wie ist das Forschungsteam vorgegangen?

Unter der Leitung von Prof. Dr. med. Malcom Kohler wurden am Universitätsspital Zürich, am Kinderspital Zürich und in einem internationalen Netzwerk 100 Patientinnen und Patienten mit EDS gesucht. Weitere 100 Personen wurden rekrutiert, die möglichst dasselbe Geschlecht, Alter, Grösse und Gewicht haben, wie eine Person mit EDS. Jeder EDS-betroffenen Person wurde eine Person aus der sogenannten Kontrollgruppe zugeordnet. So konnten andere Faktoren, die auf beide Personen einen ähnlichen Einfluss haben, ausgeschlossen werden. Alle Teilnehmenden der Studie haben nach einer genauen Instruktion eine nächtliche respiratorische Polygraphie bei sich zu Hause durchgeführt. Mit dem Gerät wurden die Atmung, Schnarchgeräusche, der Herzschlag, die Bewegungen und der Sauerstoffgehalt während des Schlafes aufgezeichnet. Die Daten wurden von zwei unabhängigen ExpertInnen ausgewertet, die keinerlei Informationen hatten, ob die vorliegenden Daten von einer Person mit oder ohne EDS stammen. Bei allen Teilnehmenden wurde zusätzlich Blutdruck gemessen und sie füllten einen Fragebogen aus. Darin mussten sie angeben, wie es um ihre Lebens- und Schlafqualität, ihre Tagesschläfrigkeit und ihren Gemütszustand steht.

Was hat das Forschungsteam herausgefunden?

In der EDS-Gruppe zeigten 32% Schlafapnoe-Symptome während es in der Kontrollgruppe lediglich 6% waren: Die Studie bestätigt erstmals, dass EDS-Betroffene, verglichen mit der gesunden Bevölkerung, häufiger an Schlafapnoe leiden. Je stärker die Schlafapnoe bei Patientinnen und Patienten mit EDS ist, desto höher ist die Tagesschläfrigkeit und desto höher ist die Herzfrequenz in Ruhe. Personen mit Schlafapnoe aus beiden Gruppen berichten generell über eine niedrigere Lebensqualität und verbringen während einer Nacht mit 7.2 Stunden Schlaf signifikant mehr Zeit im Bett als Personen ohne Schlafapnoe, die im Schnitt 6.3 Stunden schlafen. Gewicht und Alter sind statistischen Auswertungen zufolge die besten Parameter, um Schlafapnoe vorherzusagen. Allerdings darf bei einer Person mit einem niedrigen BMI und dem Ehler-Danlos-Syndrom Schlafapnoe nicht ausgeschlossen werden. Die Studie zeigt auf, dass die durch Schlafapnoe verursachten Effekte nur gut die Hälfte der Unterschiede zwischen der von EDS betroffenen Gruppe zur Kontrollgruppe ausmachen. Die Behandlung von Schlafapnoe wirkt sich also nur moderat auf die Symptombehandlung von EDS-Betroffenen aus. Nichtsdestotrotz ist es für medizinische Fachpersonen bei der Behandlung von EDS-Betroffenen wichtig, spezifisch nach Schlafapnoe-Symptomen zu fragen. Die Wahrscheinlichkeit, dass die Patientin oder der Patient an Schlafapnoe leidet, ist deutlich erhöht. Dies hat diese Studie erfolgreich erforscht und bestätigt.

Autoren
Gaisl T., Giunta C., Bratton DJ., et al.

Journal
Thorax.

Publikationsdatum
10. Januar 2017

Unterstützt durch
Verein Lunge Zürich